Maladies génétiques
Les tests d'ADN pour le dépistage pour les maladies génétiques héréditaires permet de découvrir si votre chien est normal, porteur ou atteint d’une mutation sur son ADN associée à une maladie génétique. Pour les éleveurs, cette information permet également de diminuer la dissémination de cette maladie au sein d'une race.
Hyperekplexie (Startle disease) - Berger Australien
Gène affecté: GLRA1 Transmission: Autosomal récessif Mutation: UU_Cfam_GSD_1.0 4 g.58338954_58..
Hypominéralisation dentaire (DH) gène FAM20C- Border Collie
Gène affecté : FAM20C Transmission : Autosomal recessif Mutation : CanFam3.1 6 g.16452327G>A c.89..
Hypoplasie cérébelleuse, malformation Dandy-Walker (VLDLR)
Autres noms: Syndrome « Dandy Walker », Cerebellar Ataxia, Cerebellar Hypoplasia, VLDLR-Associated C..
Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type terrier)- TPO
Autres noms: Hypothyroidism, CHG Gène affecté : TPO Transmission :Autosomal Recessif Mutation : C..
Ichthyosis 1 gène PNPLA1-Golden Retriever
Gène affecté : PNPLA1 Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1 12 g.541738..
Ichthyosis 2, gène ABHD5-Golden Retriever
Gène affecté : ABHD5 Transmission : Autosomal Recessif avec expression Variable Mutation : Can..
IMGD-Myopathie Héréditaire (gène BIN1) Grand Danois
Autres noms: Myopathie centronucléaire 2 Gène affecté: BIN1 Transmission: Autosomal récessif ..
Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Setter
En anglais : Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Setter Type) Gène affecté : GALC Tran..
Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Terrier
En anglais : Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Terrier Type) Gène affecté : GALC Tra..
Leucoencéphalomyélopathie (LEMP) Leonberger
Gène affecté: NAPEPLD Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 18 g.16987520G>C c.538G..
Luxation cristallin (PLL, Adamts17)
Autres noms: Primary lens luxation; isolated canine ectopia lentis, PLL En anglais : Lens luxation..
Macrothrombocytopénie (CM) gène TUBB1- Cairn Terrier, Norfolk Terrier
Autres noms: Macrothrombocytopenia congénital, CM, Thrombocytopaenia Gènes affecté : TUBB1 Transm..
Macrothrombocytopénie congénitale -Cavalier King Charles
Gène affecté: TUBB1 Transmission: Autosomal Récessif Mutation: CanFam3.1 24 g.43766144G>A c.745G>A..
Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12) (gène CUBN) - Border Collie
Autres noms: Cobalamin deficiency, Cubilin deficiency, Imerslund-Grasbeck syndrome, I-GS Gène aff..
Maladie de stockage du glycogène II (GSII) gène GAA
Autre nom: Maladie de la Pompe Gènes affectés : GAA Transmission : Autosomal Recessive Mutation..