Maladies génétiques

Les tests d'ADN pour le dépistage pour les maladies génétiques héréditaires permet de découvrir si votre chien est normal, porteur ou atteint d’une mutation sur son ADN associée à une maladie génétique. Pour les éleveurs, cette information permet également de diminuer la dissémination de cette maladie au sein d'une race.

 

Osteogenesis Imperfecta- Golden Retriever

Osteogenesis Imperfecta- Golden Retriever

Gène affecté: COL1A Transmission: Autosomal dominant Mutation: CanFam3.1 9 g.26193593C>G c.1145G>C..

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Ostéopathie cranio-mandibulaire (CMO, SLC37A2)

Ostéopathie cranio-mandibulaire (CMO, SLC37A2)

Autres noms: Lion Jaw En anglais: Craniomandibular osteopathy, SLC37A2 Gènes affectés : SLC37A2 T..

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POAG-PLL- Glaucome primaire à angle ouvert, luxation primaire du cristallin - Shar-Pei

POAG-PLL- Glaucome primaire à angle ouvert, luxation primaire du cristallin - Shar-Pei

Gène affecté : ADAMTS17 Transmission : Autosomal recessif Mutation : CanFam3.1    3    g.40935387_..

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Polyneuropathie 1 (LPN1)- Leonberger et Saint-Bernard

Polyneuropathie 1 (LPN1)- Leonberger et Saint-Bernard

Gène affecté: ARHGEF10 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1    16    g.54349199_54..

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Polyneuropathie 2 (LPN2)- Leonberger

Polyneuropathie 2 (LPN2)- Leonberger

Gène affecté: GJA9 Transmission: Autosomal dominant incomplet Mutation:CanFam3.1    15    g.386352..

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PRA- Berger Shetland, gène CNGA

PRA- Berger Shetland, gène CNGA

Autre nom : Progressive retinal atrophy Gène affecté : CNGA1 Transmission : Autosomal Récessif Mu..

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PRA-BBS2-Bardet-Biedl syndrome 2

PRA-BBS2-Bardet-Biedl syndrome 2

Gène affecté: BBS2 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1         chr2          ..

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PRA-crd4/cord1- RPGRIP1

PRA-crd4/cord1- RPGRIP1

Autres noms: PRA-crd4/cord1 Gènes affectés : RPGRIP1 Transmission : Autosomal Recessive, pénét..

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PRA-Dégénérescence des cônes (gène CNGB3) Braque allemand à poil court

PRA-Dégénérescence des cônes (gène CNGB3) Braque allemand à poil court

Autres noms: Achromatopsia-3,  Gène affecté : CNGB3 Transmission : Autosomal Recessif Mutation ..

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PRA-Dominante (PRA-D) gène RHO - Mastiff

PRA-Dominante (PRA-D) gène RHO - Mastiff

Gène affecté : RHO Transmission :  Autosomal Dominant Mutation : CanFam3.1    20    g.5637394G>C  ..

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PRA-liée au Chr X (XLPRA1)

PRA-liée au Chr X (XLPRA1)

Autre nom: Atrophie Rétinienne Progressive -liée au Chr X (XLPRA1), RPGR Gène affecté : RPGR Tra..

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PRA-PRCD (Atrophie progressive des cônes et bâtonnets)

PRA-PRCD (Atrophie progressive des cônes et bâtonnets)

Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..

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PRA-rcd3 (Atrophie progressive de la rétine, dysplasie cône-batonnet 3, PDE6A)

PRA-rcd3 (Atrophie progressive de la rétine, dysplasie cône-batonnet 3, PDE6A)

Gène affecté : PDE6A Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1 4 g.59145362del c.18..

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PRA-rcd4, gène C17H2orf71

PRA-rcd4, gène C17H2orf71

Autres noms: Atrophie progressive de la rétine, dysplasie cône-batonnet 4 Gène affecté : C17H2orf71..

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PRA1 Golden Retriever (Atrophie rétinienne progressive, SLC4A3)

PRA1 Golden Retriever (Atrophie rétinienne progressive, SLC4A3)

Autres noms: Golden Retriever PRA1 En anglais : Golden Retriever progressive retinal atrophy 1 Gèn..

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