Maladies génétiques

Les tests d'ADN pour le dépistage pour les maladies génétiques héréditaires permet de découvrir si votre chien est normal, porteur ou atteint d’une mutation sur son ADN associée à une maladie génétique. Pour les éleveurs, cette information permet également de diminuer la dissémination de cette maladie au sein d'une race.

 

Hypominéralisation dentaire (DH) gène FAM20C- Border Collie

Hypominéralisation dentaire (DH) gène FAM20C- Border Collie

Gène affecté :  FAM20C Transmission : Autosomal recessif Mutation : CanFam3.1 6 g.16452327G>A c.89..

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Hypoplasie cérébelleuse, malformation Dandy-Walker (VLDLR)

Hypoplasie cérébelleuse, malformation Dandy-Walker (VLDLR)

Autres noms: Syndrome « Dandy Walker », Cerebellar Ataxia, Cerebellar Hypoplasia, VLDLR-Associated C..

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Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type terrier)- TPO

Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type terrier)- TPO

Autres noms: Hypothyroidism, CHG Gène affecté : TPO Transmission :Autosomal Recessif Mutation : C..

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Ichthyosis 1 gène PNPLA1-Golden Retriever

Ichthyosis 1 gène PNPLA1-Golden Retriever

Gène affecté : PNPLA1 Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1    12    g.541738..

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Ichthyosis 2, gène ABHD5-Golden Retriever

Ichthyosis 2, gène ABHD5-Golden Retriever

Gène affecté : ABHD5 Transmission :     Autosomal Recessif avec expression Variable Mutation : Can..

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IMGD-Myopathie Héréditaire (gène BIN1) Grand Danois

IMGD-Myopathie Héréditaire (gène BIN1) Grand Danois

Autres noms: Myopathie centronucléaire 2 Gène affecté: BIN1 Transmission: Autosomal récessif ..

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Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Setter

Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Setter

En anglais :  Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Setter Type) Gène affecté :  GALC Tran..

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Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Terrier

Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Terrier

En anglais :  Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Terrier Type) Gène affecté :  GALC Tra..

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Leucoencéphalomyélopathie (LEMP) Leonberger

Leucoencéphalomyélopathie (LEMP) Leonberger

Gène affecté: NAPEPLD Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 18 g.16987520G>C c.538G..

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Luxation cristallin (PLL, Adamts17)

Luxation cristallin (PLL, Adamts17)

Autres noms: Primary lens luxation; isolated canine ectopia lentis, PLL En anglais :  Lens luxation..

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Macrothrombocytopénie (CM) gène TUBB1- Cairn Terrier, Norfolk Terrier

Macrothrombocytopénie (CM) gène TUBB1- Cairn Terrier, Norfolk Terrier

Autres noms: Macrothrombocytopenia congénital, CM,  Thrombocytopaenia Gènes affecté : TUBB1 Transm..

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Macrothrombocytopénie congénitale -Cavalier King Charles

Macrothrombocytopénie congénitale -Cavalier King Charles

Gène affecté: TUBB1 Transmission: Autosomal Récessif Mutation: CanFam3.1 24 g.43766144G>A c.745G>A..

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Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12) (gène CUBN) - Border Collie

Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12) (gène CUBN) - Border Collie

Autres noms: Cobalamin deficiency, Cubilin deficiency, Imerslund-Grasbeck syndrome, I-GS Gène aff..

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Maladie de stockage du glycogène II (GSII) gène GAA

Maladie de stockage du glycogène II (GSII) gène GAA

Autre nom: Maladie de la Pompe Gènes affectés : GAA Transmission : Autosomal Recessive Mutation..

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MDR1- Hypersensibilité aux médicaments (gène ABCB1)

MDR1- Hypersensibilité aux médicaments (gène ABCB1)

Autres noms: Ivermectin sensitivity En anglais : Multidrug resistance 1, ABCB1-related Gènes aff..

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