Microphtalmie (MAC) gène RBP4

  • Modèle: Microphtalmie (RBP4)- Wheaten
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

En anglais : Microphthalmia
Gène affecté : RBP4

Transmission : Autosomique récessif, hérédité maternelle
*** Kaukonen et al. (2018) : « Les quatre portées affectées sont apparentées dans un seul pedigree, avec un schéma de transmission suggérant un mode de transmission autosomique récessif » (Kaukonen et al., 2018). Cependant, la maladie "ne se manifeste que si la mère et la progéniture portent une mutation homozygote", c'est-à-dire qu'il s'agit d'un "défaut RBP4 récessif avec transmission maternelle" (Kaukonen et al., 2018)

Mutation : CanFam3.1    28    g.7830265_7830267del    c.90_92del (DelGAA)


Lien OMIA:   002151-9615 

Races appropriées pour les tests : 
Terrier irlandais à poil doux 


Symptômes:

 

Références:
Kaukonen M, Woods S, Ahonen S, Lemberg S, Hellman M, Hytonen MK, Permi P, Glaser T, Hannes L. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Reports. 2019 May 29, 23 (2643 – 2652). doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.118

 

Articles suggérés

Balises: Terrier irlandais à poil doux