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Dystrophie musculaire- Golden Retriever

Dystrophie musculaire- Golden Retriever

Gène affecté: DMD Transmission: Récessif, lié au Chromosome X Mutation: CanFam3.1 X g.27926946T>C ..

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Épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB), gène COL7A1- Golden retriever

Épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB), gène COL7A1- Golden retriever

Gène affecté: COL7A1 Transmission: Autosomal Recessive Mutation: CanFam3.1    20    g.40538034G>A ..

65,00$ CAD
Macrothrombocytopénie congénitale -Cavalier King Charles

Macrothrombocytopénie congénitale -Cavalier King Charles

Gène affecté: TUBB1 Transmission: Autosomal Récessif Mutation: CanFam3.1 24 g.43766144G>A c.745G>A..

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Osteogenesis Imperfecta- Golden Retriever

Osteogenesis Imperfecta- Golden Retriever

Gène affecté: COL1A Transmission: Autosomal dominant Mutation: CanFam3.1 9 g.26193593C>G c.1145G>C..

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Polyneuropathie 1 (LPN1, ARHGEF10)- Leonberger et Saint-Bernard

Polyneuropathie 1 (LPN1, ARHGEF10)- Leonberger et Saint-Bernard

Gène affecté: ARHGEF10 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1    16    g.54349199_54..

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Polyneuropathie 2 (LPN2, gène GJA9)- Leonberger

Polyneuropathie 2 (LPN2, gène GJA9)- Leonberger

Gène affecté: GJA9 Transmission: Autosomal dominant incomplet Mutation:CanFam3.1    15    g.386352..

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RCDN-Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire

RCDN-Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire

Gène affecté: FLCN Transmission: Autosomal Dominant Mutation: CanFam3.1    5    g.42186445A>G    c..

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