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Dystrophie musculaire- Golden Retriever
Gène affecté: DMD Transmission: Récessif, lié au Chromosome X Mutation: CanFam3.1 X g.27926946T>C ..
Épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB), gène COL7A1- Golden retriever
Gène affecté: COL7A1 Transmission: Autosomal Recessive Mutation: CanFam3.1 20 g.40538034G>A ..
Leucoencéphalomyélopathie (LEMP) Leonberger
Gène affecté: NAPEPLD Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 18 g.16987520G>C c.538G..
Macrothrombocytopénie congénitale -Cavalier King Charles
Gène affecté: TUBB1 Transmission: Autosomal Récessif Mutation: CanFam3.1 24 g.43766144G>A c.745G>A..
Osteogenesis Imperfecta- Golden Retriever
Gène affecté: COL1A Transmission: Autosomal dominant Mutation: CanFam3.1 9 g.26193593C>G c.1145G>C..
Paralysie laryngée et polyneuropathie (LPN3)
Gène affecté: CNTNAP1 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr9 g.20298261C>T..
Polyneuropathie 1 (LPN1, ARHGEF10)- Leonberger et Saint-Bernard
Gène affecté: ARHGEF10 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 16 g.54349199_54..
Polyneuropathie 2 (LPN2, gène GJA9)- Leonberger
Gène affecté: GJA9 Transmission: Autosomal dominant incomplet Mutation:CanFam3.1 15 g.386352..
RCDN-Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire
Gène affecté: FLCN Transmission: Autosomal Dominant Mutation: CanFam3.1 5 g.42186445A>G c..
Syndrome de chute épisodique (EFS) - Cavalier King Charles
Gène affecté: BCAN Transmission: Autosomal Récessif Mutation: CanFam3.1 chr7 g.41325010_41340731de..