Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Setter


  • Modèle: GLD-leucodystrophie à cellules globoïde-Setter
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En anglais :  Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Setter Type)
Gène affecté :  GALC
Transmission : Autosomal recessif
Mutation : CanFam3.1 8 g.59294611_59294612insN[78] c.790_791insN[78]

Lien OMIA:  000578-9615

 

Races appropriées pour les tests : 
Setter Irlandais

 

Symptômes:

 

 

Références:

McGraw RA, Carmichael KP (2006) Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Iris setters. Vet Journal 171:370-372. 
 

 

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