Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) gène GUSB- type Berger

  • Modèle: MPS VII- type Berger/ Shepherd
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Gène affecté : GUSB
Transmission : Autosomal Recessif
Mutation : CanFam3.1    6    g.741429C>T    c.497G>A
 
Lien OMIA:  000667-9615 

Races appropriées pour les tests : 
Berger allemand, Berger belge Malinois, Berger blanc suisse, Berger belge Tervueren, Shiloh Shepherd

 

Symptômes:

 

 

Références:
Haskins ME, Aguirre GD, Jezyk PF, Schuchman EH, Desnick RJ, Patterson DF. Mucopoysaccharidosis type VII (Sly Syndrome). Beta-glucuronidase-deficient mucopolysaccharidosis in the dog. Am J Pathol. 1991 Jun;138(6):1553-5. [PubMed: 1905109]

Ray J, Bouvet A, DeSanto C, Fyfe JC, Xu D, Wolfe JH, Aguirre GD, Patterson DF, Haskins ME, Henthorn PS. Cloning of the canine beta-glucuronidase cDNA, mutation identification in canine MPS VII, and retroviral vector-mediated correction of MPS VII cells. Genomics. 1998 Mar 1; 48(2):248-53. [PubMed: 9521879]

Ray J, Haskins ME, Ray K. Am J Vet Res. Molecular diagnostic tests for ascertainment of genotype at the mucopolysaccharidosis type VII locus in dogs. 1998 Sep; 59(9):1092-5. [PubMed: 9736382]

Silverstein Dombrowski DC, Carmichael KP, Wang P, O'Malley TM, Haskins ME, Giger U. Mucopolysaccharidosis type VII in a German Shepherd Dog. J Am Vet Med Assoc. 2004 Feb 15;224(4):553-7, 532-3. [PubMed: 14989549]
 

 

Balises: Berger allemand, Berger belge, Malinois, Berger blanc suisse, Berger belge Tervueren, Shiloh Shepherd