Modificateur SP110 pour la Myélopathie dégénérative (intron 11 et exon 9)


  • Modèle: Modificateur SP110 (intron 11 et exon9)
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Autres noms: Gène modificateur de myélopathie dégénérative, Degenerative Myelopathy Early-Onset Risk Modifier- Pembrooke Welsh Corgi
Gène affecté : SP110
Transmission : Modification dominante


Mutations : 

SP110 intron 11    canfam3.1 25 g.42439453 C/T (sur canfam2 25 45,437,568)
SP110 exon 9     canfam3.1 25 g.42445205 A/G (sur canfam2 25 45,443,320)

Lien OMIA:  000263-9615

Races appropriées pour les tests : 
Pembroke Welsh Corgi 

Symptômes:

Le test génétique du gène SP110 chez les Pembroke  Welsh Corgi est qualifié de ¨modificateur¨. Il est associé à un risque augmenté pour la myélopathie dégénérative ¨conventionnelle¨ (mutation CanFam3.1 chr.31 g.26540342G>A c.118G>A) et augmente le risque de myélopathie dégénérative de manière autosomique dominante. C'est-à-dire que les chiens qui ont deux copies de la mutation du gène SOD1 n'ont besoin d'hériter que d'une seule copie de la mutation du gène SP110 pour être à un risque accru de développer une myélopathie dégénérative. Le test du modificateur de myélopathie dégénérative (type Pembroke Welsh Corgi) n'est nécessaire que pour les chiens qui sont à risque (affecté) de myélopathie dégénérative.

Selon l'article d'Ivansson et al. 2016, un haplotype des fréquences a été déterminé dans la population (voir image) et il a été déterminé que l'haplotype ATGGT est différent entre les PWC affecté et non affectée. L'haplotype ATGGT est associé a un risque accru, car il est présent dans 40% des cas des chiens atteints, mais seulement dans 4 % des cas de chien non-affectés. Le locus canfam3.1 25: 42439453 (sur canfam2 25 45,437,568 intron 11) permet de discrimer cet haplotype (ATGGT) des 3 autres (GCAAA, GCGGT, ACAAA, voir image supplémentaire).

De plus, l'étude a révélé que le locus  25:42445205 (sur canfam2 25 45,443,320 exon 9) est le SNP associé le plus fort (P = 2, 7 × 10−8).

*** Bêtagène teste les 2 locus (SP110 locus 11 et exon 9)

 


Références:

Ivansson EL, Megquir K, Kozyrev SV et al.  (2016) Variants within the SP110 nuclear body protein modify risk of canine degenerative myelopathy.  PNAS USA E3091-E3100. [pubmed/27185954]

Shelton GD, Johnson GC, O’Brien DP et al. (2012) Degenerative myelopathy associated with a missense mutation in the superoxide dismutase 1 (SOD1) gene progresses to peripheral neuropathy in Pembroke Welsh corgis and boxers. J Neurol Sci. 318(1-2):55-64. [pubmed/22542607]

 

Balises: Pembroke Welsh Corgi