Myotonie congénitale, gène CLCN1- type Bouvier australien

  • Modèle: Myotonie type Bouvier australien, CLCN1
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Gène affecté : CLCN1
Transmission : Autosomal Recessif


Mutation : CanFam3.1    16    g.6344748_6344749insT    c.2647_2648insA
*NM_001003124.2; NP_001003124.1; published as c.2665insA; p.(R889fs); coordinates in the table have been updated to a recent reference genome and / or transcript

Lien OMIA:  000698-9615

 

Races appropriées pour les tests : 
Berger australien, Bouvier australien

 

Symptômes:

 

Références:
Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R, Bendall AJ. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun; 21(3):458-63.

 

Balises: Berger australien, Bouvier australien