Maladies génétiques

Les tests d'ADN pour le dépistage pour les maladies génétiques héréditaires permet de découvrir si votre chien est normal, porteur ou atteint d’une mutation sur son ADN associée à une maladie génétique. Pour les éleveurs, cette information permet également de diminuer la dissémination de cette maladie au sein d'une race.

 

Hémophilie B (F9) - Cairn Terrier

Hémophilie B (F9) - Cairn Terrier

Autres noms: Christmas disease, Factor IX deficiency En anglais :  Hemophilia B (F9) - Cairn Terrie..

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Hémophilie B (gène F9) - Rhodesian Ridgeback

Hémophilie B (gène F9) - Rhodesian Ridgeback

Autres noms: Christmas disease, Factor IX deficiency   Gène affecté : F9 Transmission : Réces..

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HNPK-Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2)- Greyhound

HNPK-Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2)- Greyhound

Gène affecté: SUV39H2 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr2 g.21731812_21..

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HNPK-Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2)- Labrador Retriever

HNPK-Parakératose nasale héréditaire (SUV39H2)- Labrador Retriever

Gène affecté: SUV39H2 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr 2 g.21731842A>..

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HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)

HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)

Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..

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Hypominéralisation dentaire (DH) gène FAM20C- Border Collie

Hypominéralisation dentaire (DH) gène FAM20C- Border Collie

Gène affecté :  FAM20C Transmission : Autosomal recessif Mutation : CanFam3.1 6 g.16452327G>A c.89..

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Hypoplasie cérébelleuse, malformation Dandy-Walker (VLDLR)

Hypoplasie cérébelleuse, malformation Dandy-Walker (VLDLR)

Autres noms: Syndrome « Dandy Walker », Cerebellar Ataxia, Cerebellar Hypoplasia, VLDLR-Associated C..

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Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type terrier)- TPO

Hypothyroïdie congénitale avec goitre (type terrier)- TPO

Autres noms: Hypothyroidism, CHG Gène affecté : TPO Transmission :Autosomal Recessif Mutation : C..

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Ichthyosis 1 gène PNPLA1-Golden Retriever

Ichthyosis 1 gène PNPLA1-Golden Retriever

Gène affecté : PNPLA1 Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1    12    g.541738..

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Ichthyosis 2, gène ABHD5-Golden Retriever

Ichthyosis 2, gène ABHD5-Golden Retriever

Gène affecté : ABHD5 Transmission :     Autosomal Recessif avec expression Variable Mutation : Can..

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IMGD-Myopathie Héréditaire (gène BIN1) Grand Danois

IMGD-Myopathie Héréditaire (gène BIN1) Grand Danois

Autres noms: Myopathie centronucléaire 2 Gène affecté: BIN1 Transmission: Autosomal récessif ..

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Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Setter

Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Setter

En anglais :  Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Setter Type) Gène affecté :  GALC Tran..

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Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Terrier

Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Terrier

En anglais :  Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Terrier Type) Gène affecté :  GALC Tra..

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Leucoencéphalomyélopathie (LEMP) Leonberger

Leucoencéphalomyélopathie (LEMP) Leonberger

Gène affecté: NAPEPLD Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 18 g.16987520G>C c.538G..

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Luxation cristallin (PLL, Adamts17)

Luxation cristallin (PLL, Adamts17)

Autres noms: Primary lens luxation; isolated canine ectopia lentis, PLL En anglais :  Lens luxation..

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