IMGD-Myopathie Héréditaire (gène BIN1) Grand Danois
- Modèle: Bêtagène- IMGD-Chien
- Disponibilité: En stock
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65,00$ CAD
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Options disponibles
Autres noms: Myopathie centronucléaire 2
Gène affecté: BIN1
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 19 g.23522400A>G
Lien OMIA: 001660-9615
Races appropriées pour les tests: Grand Danois
Symptômes:
La myopathie héréditaire est une maladie rare affectant la fibre musculaire et est caractérisée par de l'atrophie musculaire, une intolérance à l'exercice, des tremblements induits par l'exercice et une fonte musculaire. La maladie débute vres l'âge de 10 mois et les chiens sont euthanasiés vers l'âge de 18 mois dû à leur faiblesse musculaire.
Il est à noté qu'il a été rapporté que certains chiens ont des symtômes plus légers de la maladie et peuvent vivent jusqu'à l'âge adulte.
Aussi, certains chiens se sont révélés négatifs pour la mutation BIN1, mais présente les symptômes de la maladie suggèrant que l'IMGD englobe plusieurs troubles présentant des caractéristiques histopathologiques similaires.
Références:
Böhm J, Vasli N, Maurer M, Cowling BS, Shelton GD, Kress W, Toussaint A, Prokic I, Schara U, Anderson TJ, Weis J, Tiret L, Laporte J. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430. doi: 10.1371/journal.pgen.1003430. Epub 2013 Jun 6. Erratum in: PLoS Genet. 2013 Jun;9(6). doi:10.1371/annotation/22ca13f1-1ce9-4bb5-9c9e-98670f7c4240. Cowling, Belinda [corrected to Cowling, Belinda S]. PMID: 23754947; PMCID: PMC3675003.
Balises: Grand Danois, Chien