Macrothrombocytopénie (CM) gène TUBB1- Cairn Terrier, Norfolk Terrier

  • Modèle: Macrothrombocytopénie (Cairn/ Norfolk Terrier)
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Autres noms: Macrothrombocytopenia congénital, CM,  Thrombocytopaenia
Gènes affecté : TUBB1
Transmission : Autosomal Recessif
Mutation : CanFam3.1    24    g.43761303G>A    c.5G>A

 
Lien OMIA:  002434-9615

Races appropriées pour les tests : 
Cairn Terrier, Norfolk Terrier

Symptômes:

Références:
Gelain, M.E., Bertazzolo, W., Tutino, G., Pogliani, E., Cian, F., Boudreaux, M.K. :    
A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol 43:317-21, 2014. Pubmed reference: 25060661. DOI: 10.1111/vcp.12168.

Balises: Cairn Terrier, Norfolk Terrier