PRA-PRCD (Atrophie progressive des cônes et bâtonnets)


  • Modèle: Bêtagène CM112
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Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets

En anglais : Progressive Rod-Cone Degeneration
Gènes affectés : PRCD
Transmission : Autosomique récessive

Mutation :     CanFam3.1 9 g.4188663C>T  c.5G>A   p.(C2Y)

Lien OMIA: 001298-9615

Races appropriées pour les tests : 

American Hairless Terrier, Barbet, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger finnois de Laponie, Biewer Terrier, Bouvier australien, Caniche miniature, Caniche moyen, Caniche standard, Caniche toy, Chien chinois à crête, Chien d'eau espagnol, Chien d'eau portugais, Chien d'élan norvégien gris, Chien finnois de Laponie, Chihuahua, Coton de Tuléar, Épagneul Boykin, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Esquimau américain, Golden Retriever, Goldendoodle, Koolie, Labrador Retriever, Plott Hound, Podengo portugais, Rat Terrier, Retriever de la Baie de Chesapeake, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Scandinavian Hound, Schipperke, Schnauzer géant, Terrier australien à poil soyeux, Xoloitzcuintle / Chien nu du Mexique, Yorkshire Terrier

 

Symptômes:
Les symptômes de la maladie sont la dégénérescence des bâtonnets et des cônes de l'œil (Spencer et al., 2016). Les chiens naissent avec une vision normale, mais à l'adolescence ou au début de l'âge adulte ils commencent à montrer des signes cliniques (Miyadera, 2014). La maladie se manifeste généralement initialement par un manque de coordination dans la pénombre et la cécité nocturne (Miyadera, 2014). Les chiens affectés peuvent également montrer une aversion pour les lumières vives, des difficultés à naviguer dans des zones familières et une incapacité à se concentrer sur de petits objets tels que des balles ou des jouets (Miyadera, 2014). Au fur et à mesure que les cônes de l'œil dégénèrent, la cécité nocturne évoluera vers la cécité diurne (Miyadera, 2012). En fin de compte, la maladie entraîne une cécité totale (Miaydera, 2012). Actuellement, il n'existe aucun remède ou traitement connu pour ralentir la progression du PRCD. La progression varie d'un individu à l'autre, mais la plupart des chiens deviennent complètement aveugles en 1 à 2 ans (Zangerl et al., 2006) (Traduction libre du site OMIA).

Références
Spencer, W.J., Pearring, J.N., Salinas, R.Y., Loiselle, D.R., Skiba, N.P., Arshavsky, V.Y. :    
Progressive rod-cone degeneration (PRCD) protein requires N-terminal S-acylation and rhodopsin binding for photoreceptor outer segment localization and maintaining intracellular stability. Biochemistry 55:5028-5037, 2016. Pubmed reference: 27509380. DOI: 10.1021/acs.biochem.6b00489.

Miyadera, K. :    Inherited retinal diseases in dogs: advances in gene/mutation discovery. Dobutsu Iden Ikushu Kenkyu 42:79-89, 2014. Pubmed reference: 26120276. DOI: 10.5924/abgri.42.79.

Miyadera, K., Acland, G.M., Aguirre, G.D. :Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome 23:40-61, 2012. Pubmed reference: 22065099. DOI: 10.1007/s00335-011-9361-3.

Zangerl, B., Goldstein, O., Philp, AR., Lindauer, SJ., Pearce-Kelling, SE., Mullins, RF., Graphodatsky, AS., Ripoll, D., Felix, JS., Stone, EM., Acland, GM., Aguirre, GD. :    
Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics 88:551-563, 2006. Pubmed reference: 16938425. DOI: 10.1016/j.ygeno.2006.07.007.

 

Balises: American Hairless Terrier, Barbet, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger finnois de Laponie, Biewer Terrier, Bouvier australien, Caniche miniature, Caniche moyen, Caniche standard, Caniche toy, Chien chinois à crête, Chien d'eau espagnol, Chien d'eau portugais, Chien d'élan norvégien gris, Chien finnois de Laponie, Chihuahua, Coton de Tuléar, Épagneul Boykin, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Esquimau américain, Golden Retriever, Goldendoodle, Koolie, Labrador Retriever, Plott Hound, Podengo portugais, Rat Terrier, Retriever de la Baie de Chesapeake, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Scandinavian Hound, Schipperke, Schnauzer géant, Terrier australien à poil soyeux, Xoloitzcuintle / Chien nu du Mexique, Yorkshire Terrier