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Autres noms: EIC En anglais : Exercise-induced collapse Gènes affectés : DNM1 Transmission : Auto..
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Gène affecté: SUV39H2 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr 2 g.21731842A>..
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
Autres noms: Locus E (Extension : Jaune / Rouge /« Lemon ») En anglais : E Locus (Extension: Yell..
Gène affecté: CNTNAP1 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr9 g.20298261C>T..
Autres noms: PRA-crd4/cord1 Gènes affectés : RPGRIP1 Transmission : Autosomal Recessive, pénét..
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..
Autre nom: Maladie de Wilson Gènes affectés : ATP7B, ATP7A, RETN Transmission : Dominant i..