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CDDY/IVDD, CDPA-Chondrodystrophie / Maladie du disque intervértebral, avec ou sans chondrodysplasie ( gène FGF4)
Autres noms: CDDY/IVDD, CDPA, Hansen's Type I IVDD, Intervertebral Disc Disease with ou without chon..
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DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
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HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
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PRA-PRCD (Atrophie progressive des cônes et bâtonnets)
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..
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von Willebrand de Type 1 (vWD1- VWF)
En anglais : Von Willebrand disease I Gènes affectés : vWF Transmission : Autosomique Mut..
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