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Cataracte héréditaire (HC-HSF4ins)
Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary, cataract (HC), Early onset cataracts, Ju..
DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
GM2- Gangliosidosis type II (Sandhoff or variant 0)- Caniche
Gène affecté: HEXB Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 2 g.57225684del c.391d..
Locus IC (Improper/furnishing coat, densité du pelage), RSPO2
Autres noms: furnishings, improper coat, poil dur (wire hair trait, wirehaired trait) En anglais ..
NEWS-Encéphalopathie néonatale avec convulsions (ATF2)
Gène affecté: ATF2 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 36 g.19078954A>C c.152..
PRA-PRCD (Atrophie progressive des cônes et bâtonnets)
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..
PRA-rcd4, gène C17H2orf71
Autres noms: Atrophie progressive de la rétine, dysplasie cône-batonnet 4 Gène affecté : C17H2orf71..
von Willebrand de Type 1 (vWD1- VWF)
En anglais : Von Willebrand disease I Gènes affectés : vWF Transmission : Autosomique Mut..