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Ataxie spinocérébelleuse avec myokymie (SCA, KCNJ10)
En anglais : Spinocerebellar ataxia and myokymia, SCA Gènes affectés : KCNJ10 Transmission : Autos..
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CDDY/IVDD, CDPA-Chondrodystrophie / Maladie du disque intervértebral, avec ou sans chondrodysplasie ( gène FGF4)
Autres noms: CDDY/IVDD, CDPA, Hansen's Type I IVDD, Intervertebral Disc Disease with ou without chon..
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PRA-crd4/cord1- RPGRIP1
Autres noms: PRA-crd4/cord1 Gènes affectés : RPGRIP1 Transmission : Autosomal Recessive, pénét..
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PRA-PRCD (Atrophie progressive des cônes et bâtonnets)
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..
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