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Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
Autre nom: Maladie de la Pompe Gènes affectés : GAA Transmission : Autosomal Recessive Mutation..
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..
Autres noms: CMR3 En anglais : Multifocal retinopathy 3 Gènes affectés : Best1 Transmissio..