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Cataracte héréditaire (HC-HSF4del) Berger Australien
Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary cataract, Early onset cataracts, Juvenile..
Cataracte héréditaire (HC-HSF4ins)
Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary, cataract (HC), Early onset cataracts, Ju..
CEA-Anomalie de l'oeil du collie
Gène affecté: NHEJ1 Transmission: Autosomal récessive avec expression variable Mutation: Délétion ..
Céroïde-lipofuscinose neuronale 6 (NCL-6, CLN6)- Berger Australien
Autres noms: Amaurotic idiocy, Batten disease, NCL, NCL6 Gène affecté : CLN6 Transmission : Autoso..
CMR1-Rétinopathie Multifocale 1 (gène Best1)
Autres noms: CMR3 En anglais : Multifocal retinopathy 1 Gènes affectés : Best1 Transmissio..
Déficit du Facteur VII pour la coagulation (F7)
Autres noms: En anglais :Factor VII deficiency Gènes affectés : F7 Transmission : Autosoma..
DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
Locus M- couleur merle (gène PMEL)
Gènes affectés : PMEL Transmission : autosomal dominant Lien OMIA: 000211-9615 Mutation : ..
Malabsorption intestinale de la cobalamine (vitamine B12) (gène CUBN) - Border Collie
Autres noms: Cobalamin deficiency, Cubilin deficiency, Imerslund-Grasbeck syndrome, I-GS Gène aff..
MDR1- Hypersensibilité aux médicaments (gène ABCB1)
Autres noms: Ivermectin sensitivity En anglais : Multidrug resistance 1, ABCB1-related Gènes aff..
Myotonie congénitale, gène CLCN1- type Bouvier australien
Gène affecté : CLCN1 Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1 16 g.6344748..
Ostéopathie cranio-mandibulaire (CMO, SLC37A2)
Autres noms: Lion Jaw En anglais: Craniomandibular osteopathy, SLC37A2 Gènes affectés : SLC37A2 T..
Panel - Berger Australien
Le panel pour Berger Australien inclut les tests suivants CMR1-Rétinopathie Multifocale 1 (Gène B..
PRA-Dégénérescence des cônes (gène CNGB3) -Husky, Malamute et Berger Australien
Autres noms: Achromatopsia-3, Gène affecté : CNGB3 Transmission : Autosomal Récessif Mutation ..