Cataracte héréditaire (HC-HSF4ins)

  • Modèle: Bêtagène CM110
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

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Autres noms: Cataracte juvénile

En anglais : Hereditary, cataract (HC), Early onset cataracts, Juvenile cataract (JC), Primary hereditary cataract

Gènes affectés : HSF4

Transmission : Autosomique récessive

Mutation : CanFam3.1 (chr5, exon 9) g.82198114_82198115insG        

Lien OMIA:  001758-9615

Races appropriées pour les tests : 

Aussiedoodle, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Bouledogue français, Caniche miniature, Caniche standard, Caniche toy, Fox-terrier à poil dur, Goldendoodle, Labradoodle, Staffordshire Bull Terrier, Terrier de Boston


Symptômes:
La cataracte héréditaire est caractérisée par une perte de vision progressive opacité du cristallin affectant les deux yeux pouvant apparaître à quelques semaines d'âge et conduit à une cécité totale vers l’âge de 3 ans.


Références:
Barnett KC. Hereditary cataract in the dog. J Small Anim Pract. 1978 Feb;19(2):109-20. [PubMed: 642468]

Mellersh CS, Graves KT, McLaughlin B, Ennis RB, Pettitt L, Vaudin M, Barnett KC. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. J Hered. 2007;98(5):531-3. [PubMed: 17611257]

Mellersh CS, Pettitt L, Forman OP, Vaudin M, Barnett KC. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 2006 Sep-Oct; 9(5):369-78. [PubMed: 16939467]

Balises: Aussiedoodle, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Bouledogue français, Caniche miniature, Caniche standard, Caniche toy, Fox-terrier à poil dur, Goldendoodle, Labradoodle, Staffordshire Bull Terrier, Terrier de Boston, chien