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Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH) Gène affecté: ACPT Transmission: Autosomal réc..
Autres noms: Amélogenèse imparfaite autosomique récessive (ARAI) ou hypoplasie familiale de l’émail ..
Autres noms: MHA Gène affecté: MYH9 Transmission: Autosomal Dominant Mutation: CanFam3.1 ch..
Gène affecté: STRN Transmission: Multifactoriel- Autosomique dominant avec une pénétration incomp..
Gène affecté: SEL1L Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr8 g.53778458A>G..
Gène affecté : CCDC66 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : CanFam3.1 20 g.33717704_..
Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary, cataract (HC), Early onset cataracts, Ju..
Gène affecté: NHEJ1 Transmission: Autosomal récessive avec expression variable Mutation: Délétion ..
Autres noms: Amaurotic idiocy, Batten disease, NCL, NCL6 Gène affecté : CLN6 Transmission : Autoso..
Autres noms: Nanisme Gène affecté: ITGA10 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam..
Gène affecté : SLC3A1 Transmission : Autosomal récessif Mutation : CanFam3.1 10 g.46700948 d..
Gène affecté : SLC3A1 Transmission : Autosomal Dominant Mutation : CanFam3.1 chr10:46725149-..
Gène affecté : SLC7A9 Transmission : Autosomal Dominant Mutation : CanFam3.1 1 g.119211938G>A..
Autres noms: En anglais :Factor VII deficiency Gènes affectés : F7 Transmission : Autosoma..
Gène affecté : ITGB2 Transmission : Autosomal recessif Mutation : CanFam3.1 chr31 g.3853701..