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Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH) Gène affecté: ACPT Transmission: Autosomal réc..
Autres noms: Amélogenèse imparfaite autosomique récessive (ARAI) ou hypoplasie familiale de l’émail ..
Gène affecté: STRN Transmission: Multifactoriel- Autosomique dominant avec une pénétration incomp..
Gène affecté: SEL1L Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr8 g.53778458A>G..
Gène affecté : CCDC66 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : CanFam3.1 20 g.33717704_..
Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary, cataract (HC), Early onset cataracts, Ju..
Gène affecté: NHEJ1 Transmission: Autosomal récessive avec expression variable Mutation: Délétion ..
Autres noms: Nanisme Gène affecté: ITGA10 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam..
Autres noms: En anglais :Factor VII deficiency Gènes affectés : F7 Transmission : Autosoma..
Gène affecté : ITGB2 Transmission : Autosomal recessif Mutation : CanFam3.1 chr31 g.3853701..
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Gène affecté : COL9A2 Transmission : Autosomal récessif pour les problèmes de nanisme, les chiens ..
Gène affecté: DMD Transmission: Récessif, lié au Chromosome X Mutation: CanFam3.1 X g.27926946T>C ..
Gène affecté: COL7A1 Transmission: Autosomal Recessive Mutation: CanFam3.1 20 g.40538034G>A ..
Gène affecté : GLB1 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : CanFam3.1 23 g.3754313G>A c.17..