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Cataracte héréditaire (HC-HSF4ins)
Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary, cataract (HC), Early onset cataracts, Ju..
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Céroïde-lipofuscinose neuronale 4A (NCL-4A) (NCL4A) gène ARSG
Autres noms: Maladie de surchage lysosomal, Lysosomal storage disease Gènes affectés : ARSG Trans..
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DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
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HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
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