Macrothrombocytopénie congénitale -Cavalier King Charles

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Gène affecté: TUBB1
Transmission: Autosomal Récessif
Mutation: CanFam3.1 24 g.43766144G>A c.745G>A

Lien OMIA:002434-9615

Races appropriées pour les tests: Cavalier King Charles

Symptômes:

La macrothrombocytopénie congénitale est causée par une mutation dans le gène de β1-tubuline et cause une diminution du nombre de plaquettes dans le sang. La fonction hémostatique, n'est pas altérée, probablement en raison de la présence d'une masse plaquettaire circulante normale. La prévalence de la macrothrombocytopénie asymptomatique chez le CKC est très élevée, plus de 90 % des chiens étant soit porteurs, soit affectés. Plusieurs autres races ainsi que des chiens de races mixtes ont également été identifiés avec cette mutation.

Références:

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G et al. (2014) A novel point mutation in the beta1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers.  Vet Clin Pathol. 43(3):317-21. [pubmed/25060661]

Gelain ME, Tutino GF, Pogliani E, Bertazzolo W. (2010) Macrothrombocytopenia in a group of related Norfolk terriers. Vet Rec 167:493-4. [pubmed/20871084]

Davis B, Toivio-Dinnucan M, Schuller S, Boudreaux MK. (2008) Mutation in Beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.  J Vet Int Med 22:540-545. [pubmed/18466252]

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