Syndrome de chute épisodique (EFS) - Cavalier King Charles

  • Modèle: EFS - Chien
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Gène affecté: BCAN
Transmission: Autosomal Récessif
Mutation: CanFam3.1 chr7 g.41325010_41340731delinsAAGGCC  (délétion de 15.7kb dans le gène BCAN gene enlevant les 3 premier exons)

Lien OMIA: 001592-9615

Races appropriées pour les tests: Cavalier King Charles

Symptômes:

Le syndrome de chute épisodique (EFS) chez l'épagneul Cavalier King Charles est caractérisé par des épisodes d'hypertonie affectant les membres. La maladie se déclare entre 14 semaines et 4 ans, avec une fréquence et une sévérité variables. Les crises durent environ 10 minutes et sont déclenchées par l'exercice, le stress, l'appréhension ou l'excitation. Les chiens présentent un état neurologique tout à fait normal entre les épisodes.

Références:

Forman, O.P., Penderis, J., Hartley, C., Hayward, L.J., Ricketts, S.L., Mellersh, C.S. :
Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet 8:e1002462, 2012. Pubmed reference: 22253609. DOI: 10.1371/journal.pgen.1002462.

Gill, J.L., Tsai, K.L., Krey, C., Noorai, R.E., Vanbellinghen, J.F., Garosi, L.S., Shelton, G.D., Clark, L.A., Harvey, R.J. : A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis 45:130-6, 2012. Pubmed reference: 21821125. DOI: 10.1016/j.nbd.2011.07.014.

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