Épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB), gène COL7A1- Golden retriever

  • Modèle: Bétagène - Chien
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Gène affecté: COL7A1
Transmission: Autosomal Recessive
Mutation: CanFam3.1    20    g.40538034G>A    c.5716G>A

Lien OMIA: 000341-9615

Race appropriée pour le test: Golden Retriever

Symptômes:
L'épidermolyse bulleuse dystrophique provoque une peau fragile et boursouflée. Les cloques peuvent apparaître en réponse à une blessure mineure, même due à la chaleur, au frottement ou au grattage. Dans les cas graves, les cloques peuvent apparaître à l'intérieur du corps, comme la muqueuse de la bouche ou de l'estomac.


Référence:
Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A, Bouillé P, Danos O, Ortonne1 J-P, Bruckner-Tuderman L, Meneguzzi1 G (2003) Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Human Molecular Genetics. 12(15):1897-1905. [pubmed/12874109]

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Balises: Golden Retriever, Goldendoodle, Chien