Osteogenesis Imperfecta- Golden Retriever

  • Modèle: Bétagène
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Options disponibles

Gène affecté: COL1A
Transmission: Autosomal dominant
Mutation: CanFam3.1 9 g.26193593C>G c.1145G>C

Lien OMIA: 002126-9615

Races appropriées pour les tests: Golden Retriever

Symptômes:

L’osteogenesis imperfecta est causé par une mutation dans un gène codant pour le collagène. Ceci cause des symptômes allant d’une fragilité des os à une mort périnatale due à plusieurs fractures et des difformités sévères.

Références:

Campbell BG, Wootton JA, MacLeod JN, Minor RR. Sequence of normal canine COL1A1 cDNA and identification of a heterozygous alpha1(I) collagen Gly208Ala mutation in a severe case of canine osteogenesis imperfecta. Arch Biochem Biophys. 2000 Dec 1; 384(1):37-46. [PubMed: 11147834]

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