Ataxie spinocérébelleuse avec myokymie (SCA, KCNJ10)


  • Modèle: Ataxie spinocérébelleuse avec myokymie (SCA, KCNJ10))
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Autres noms: Spinocerebellar Ataxia
En anglais : Spinocerebellar ataxia and myokymia, SCA
Gènes affectés : KCNJ10
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1    38    g.22140300C>G    c.627C>G
Lien OMIA:  002089-9615 

Races appropriées pour les tests : 
Basenji, Chihuahua, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier


Symptômes:

Références:
Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Johnson GC, Mhlanga-Mutangadura T, Hansen L, Taylor JF, Schnabel RD. A Homozygous KCNJ10 Mutation in Jack Russell Terriers and Related Breeds with Spinocerebellar Ataxia with Myokymia, Seizures, or Both. J Vet Intern Med. 2014 

Rohdin C, Gilliam D, O'Leary CA, O'Brien DP, Coates JR, Johnson GS, Jaderlund KH. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in smooth-haired fox terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 2015 May 23;57:26.

 

Balises: Basenji, Chihuahua, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier, Russell Terrier