Syndrome de Fanconi (Basenji, gène FAN1)
- Modèle: Fanconi-Basenji
- Disponibilité: En stock
-
65,00$ CAD
-
- 3 ou plus 60,00$ CAD
- 5 ou plus 55,00$ CAD
Options disponibles
Gènes affectés : FAN1
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1 chr3:38013703-38014019: 317 bp deletion / Délétion de 317 pb à partir du 2e nucléotide de l'exon 14 et s'étendent dans la région 3' non traduite de FAN1.
Lien OMIA: 002683-9615
Races appropriées pour les tests :
Basenji
Symptômes:
Le syndrome de Fanconi est une maladie héréditaire qui affectent les reins. Dans une thèse non publiée, Farias (2011) a rapporté le séquençage du génome entier d'un Basenji atteint et de trois chiens d'autres races non atteints, ce qui a finalement conduit à l'identification d'une mutation causale candidate : "317 pb de l'exon 14 ont été supprimés à partir du deuxième nucléotide de l'exon 14 et s'étendent dans la région 3' non traduite de FAN1". Cette mutation a montré une association avec le génotype de Fanconi chez 78 Basenjis. Toutefois, il est à noter qu'un chien non atteint était homozygote pour la délétion.
Référence:
Farias, F.H.G. : Molecular genetic studies of canine inherited diseases. PhD thesis, University of Missouri http://hdl.handle.net/10355/14514, 2011
Articles suggérés
