Paralysie laryngée et polyneuropathie (LPN3)

  • Modèle: Ca-LPN3
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Gène affecté: CNTNAP1
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1   chr9    g.20298261C>T    c.2810G>A

Lien OMIA: 002301-9615

Races appropriées pour les tests: 

Labrador Retriever, Leonberger, Berger des Pyrénées, Saint Bernard

Symptômes:

 

Références:

Letko A, Minor KM, Friedenberg SG, Shelton GD, Salvador JP, Mandigers PJJ, Leegwater PAJ, Winkler PA, Petersen-Jones SM, Stanley BJ, Ekenstedt KJ, Johnson GS, Hansen L, Jagannathan V, Mickelson JR, Drögemüller C. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. Genes (Basel). 2020 Nov 27;11(12):1426. doi: 10.3390/genes11121426. PMID: 33261176; PMCID: PMC7761076.

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