Polyneuropathie 2 (LPN2, gène GJA9)- Leonberger


  • Modèle: Bétagène-Chien-LNP2
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Gène affecté: GJA9
Transmission: Autosomal dominant incomplet
Mutation:CanFam3.1    15    g.3863524_3863525del    c.1107_1108delAG

Lien OMIA: 002119-9615

Races appropriées pour les tests: Leonberger 

Symptômes:

 

Références:

Becker D, Minor KM, Letko A et al. (2017) A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs.  BMC Genomics 18:662. [pubmed/28841859]

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