PRA-Basenji (gène SAG)
- Modèle: PRA-Basenji
- Disponibilité: En stock
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65,00$ CAD
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- 3 ou plus 60,00$ CAD
- 5 ou plus 55,00$ CAD
Options disponibles
Gènes affectés : SAG
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1 25 g.44843440T>C c.1216T>C
Lien OMIA: 001876-9615
Races appropriées pour les tests :
Basenji
Symptômes:
Le PRA (atrophie rétinienne progressive) se caractérise par une dégénérescence des photorécepteurs qui entraîne une perte progressive de la vision, aboutissant à la cécité.
Chez le Basenji, le PRA est observé à l'âge adulte, avec initialement une perte de vision dans une lumière faible (cécité nocturne) et la réduction du champ visuel (vision en tunnel), qui évolue progressivement vers une cécité totale. De nombreux Basenjis atteints de ce PRA conservent une vision adéquate de jour de nombreuses années et parfois pendant toute leur vie. Ce phénotype ressemble beaucoup au PRA-PRCD, une dégénérescence rétinienne tardive affectant plusieurs races.
Référence:
Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD, Acland GM. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.
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