PKD- Polykystose rénale
- Modèle: Fe-Polykystose rénale (PKD), gène PKD1
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Autre nom: Maladie polykystique rénale
Gène affecté: PKD1
Transmission : Autosomal dominant
Mutation : Felis_catus_9.0 E3 g.42858112C>A c.9882C>A
Lien OMIA: 000807-9685
Races appropriées pour les tests :
Exotic Shorthair, Maine Coon, Ragdoll, Scottish Fold, Sibérien
Symptômes:
La PKD est associée à une insuffisance rénale, qui survient avant l'âge de sept ans. La prévalence de la PKD est d'environ 6 % des chats dans le monde. Les chats atteints de polykystose rénale (PKD) ont des reins de grande taille, de forme irrégulière et contenant des kystes multiples.
Références:
Bilgen, N., Bişkin Türkmen, M., Çınar Kul, B., Isparta, S., Şen, Y., Akkurt, M.Y., Çıldır, Ö.Ş., Bars, Z. :Prevalence of PKD1 gene mutation in cats in Turkey and pathogenesis of feline polycystic kidney disease. J Vet Diagn Invest 32:549-555, 2020. Pubmed reference: 32687010. DOI: 10.1177/1040638720935433.
Lyons, LA., Biller, DS., Erdman, CA., Lipinski, MJ., Young, AE., Roe, BA., Qin, B., Grahn, RA. :Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol 15:2548-55, 2004. Pubmed reference: 15466259. DOI: 10.1097/01.ASN.0000141776.38527.BB.
Balises: Exotic Shorthair, Maine Coon, Ragdoll, Scottish Fold, Sibérien