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Ostéochondrodysplasie (Scottish Fold)
Autres noms: Scottish Fold osteochondrodysplasia (SFOCD), osteodystrophy Gène affecté : TRPV4 Tra..
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PKD- Polykystose rénale
Autre nom: Maladie polykystique rénale Gène affecté: PKD1 Transmission : Autosomal dominant Mut..
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PRA-rdAC (Cécité tardive), gène CEP290
En anglais : PRA-rdAc (Late-onset Blindness) Gènes affectés : CEP290 Transmission : Autosomal rec..
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