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Cardiomyopathie hypertrophique (CMH, Ragdoll), gène MYBPC3
En anglais : Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Ragdolls Gène affecté : MYBPC3 Transmission : Auto..
Déficit en pyruvate kinase, gène PKLR
Autres noms: PK deficiency En anglais : Pyruvate kinase deficiency Gène affecté: PKLR Transmissi..
Hypersensibilité aux médicaments (MDR1-chats, ABCB1)
En anglais : Multidrug resistance 1 Gène affecté : ABCB1 Transmission : Autosomal probablement r..
Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)
Gènes affectés: ARSB Transmission: Autosomal récessif Mutations: Forme sévère: A1 g.14513886..
Panel - Ragdoll
Le panel pour Ragdoll inclut les tests suivants Cardiomyopathie Hypertrophique (CMH, Ragdoll) ..
PKD- Polykystose rénale
Autre nom: Maladie polykystique rénale Gène affecté: PKD1 Transmission : Autosomal dominant Mut..
PRA-rdAC (Cécité tardive), gène CEP290
En anglais : PRA-rdAc (Late-onset Blindness) Gènes affectés : CEP290 Transmission : Autosomal rec..