PRA-Dégénérescence des cônes (gène CNGB3) -Husky, Malamute et Berger Australien


  • Modèle: Bêtagène - Chien
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Autres noms: Achromatopsia-3, 

Gène affecté : CNGB3
Transmission : Autosomal Récessif
Mutation : CanFam3.1 chr29:32695888-33101135 : suppression du gène entier, d'au moins 140 kb et s'étendant à CPNE3 (délétion de 404 820 pb)

Lien OMIA:  001365-9615


Races appropriées pour les tests : 

Husky d'Alaska, Malamute d'Alaska, Chien de traîneau d'Alaska, Aussiedoodle, Berger australien, Berger américain miniature, Berger australien miniature, Pomsky, Husky sibérien

 

Symptômes:

 

Références:
Sidjanin, D.J., Lowe, J.K., McElwee, J.L., Milne, B.S., Phippen, T.M., Sargan, D.R., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A. :    
Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3 Human Molecular Genetics 11:1823-33, 2002. Pubmed reference: 12140185.

 

Balises: Husky d'Alaska, Malamute d'Alaska, Chien de traîneau d'Alaska, Aussiedoodle, Berger australien, Berger américain miniature, Berger australien miniature, Pomsky, Husky sibérien, Chien