Déficit du Facteur VII pour la coagulation (F7)

  • Modèle: Déficit du Facteur VII
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Autres noms: 

En anglais :Factor VII deficiency

Gènes affectés : F7

Transmission : Autosomal récessif

Mutation : CanFam3.1    22    g.60578895G>A    c.407G>A    p.(G136E)

Lien OMIA: 000361-9615 

Races appropriées pour les tests : 

Airedale Terrier, Alaskan Klee Kai, American Foxhound, Aussiedoodle, Berger australien, Beagle, Deutsch Kurzhaar, Deutsch-Drahthaar, Chien courant finlandais, Pointeur allemand à poil court, Pointeur allemand à poil dur, Schnauzer géant, Épagneul d'eau irlandais, Spitz japonais, Berger américain miniature, Miniature Berger australien, Schnauzer nain, Papillon, Phalene, Redbone Coonhound, Schnoodle, Scottish Deerhound, Sealyham Terrier, Berger australien jouet, Épagneul Welsh Springer

Symptômes:
Le déficit en facteur de coagulation VII est un trouble hémorragique héréditaire affectant les beagles. L'absence du facteur VII entraine un trouble hémorragique léger à modéré.


Références:

Callan MB, Aljamali MN, Margaritis P, Griot-Wenk ME, Pollak ES, Werner P, Giger U, High KA. A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies. J Thromb Haemost. 2006 Dec; 4(12):2616-22. [PubMed: 16961583]

Carlstrom LP, Jens JK, Dobyns ME, Passage M, Dickson PI, Ellinwood NM. Inadvertent propagation of factor VII deficiency in a canine mucopolysaccharidosis type I research breeding colony. Comp Med. 2009 Aug;59(4):378-82. [PubMed: 19712579]

Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Moller F, Kyostila K, Sankari S, Hytonen M, Giger U, Lohi H. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One. 2016 Aug 15;11(8):e0161005. [PubMed: 27525650]

 

Balises: Airedale Terrier, Alaskan Klee Kai, American Foxhound, Aussiedoodle, Berger australien, Beagle, Deutsch Kurzhaar, Deutsch-Drahthaar, Chien courant finlandais, Pointeur allemand à poil court, Pointeur allemand à poil dur, Schnauzer géant, Épagneul d'eau irlandais, Spitz japonais, Berger américain miniature, Miniature Berger australien, Schnauzer nain, Papillon, Phalene, Redbone Coonhound, Schnoodle, Scottish Deerhound, Sealyham Terrier, Berger australien jouet, Épagneul Welsh Springer