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Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary, cataract (HC), Early onset cataracts, Ju..
Gène affecté: NHEJ1 Transmission: Autosomal récessive avec expression variable Mutation: Délétion ..
Autres noms: CMR3 En anglais : Multifocal retinopathy 1 Gènes affectés : Best1 Transmissio..
Autres noms: En anglais :Factor VII deficiency Gènes affectés : F7 Transmission : Autosoma..
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
Autres noms: Ivermectin sensitivity En anglais : Multidrug resistance 1, ABCB1-related Gènes aff..
Autres noms: Achromatopsia-3, Gène affecté : CNGB3 Transmission : Autosomal Récessif Mutation ..
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..