von Willebrand de Type 2 (vWD2- VWF)

  • Modèle: von Willebrand de Type 2 (VWD2, VWF)
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Autres noms: Von Willebrand disease II, VWDII

Gènes affectés :  VWF
Transmission : Autosomal récessif


Mutations : 
CanFam3.1    27    g.38924099A>G    c.4937A>G    p.(N1646S)
CanFam3.1    27    g.38887211T>G    c.1657T>G    p.(W553G)

Lien OMIA:   001339-9615 

Races appropriées pour les tests : 

Braque allemand à poil court, Braque allemand à poil dur, Chien chinois à crête

Symptômes:
La maladie de Von Willebrand cause un problème de coagulation dû à une carence de la protéine du facteur von Willebrand nécessaire à l'adhésion des plaquettes sanguines, entrainant des saignements prolongés après une blessure. La maladie de vWD est classé en trois catégories. Le type I est la moins sévère avec des symptômes hémorragiques légers à modérés. Le type II consiste en une défience de la protéine vWF et des saignements modérés à sévères. Le type III est la forme la plus sévère de vWD.


Littérature au sujet de la maladie de von Willebrand de type II (tiré du site OMIA)

Kramer et al. (2004) ont montré qu'une variante causale probable de ce trouble chez les braques allemands à poil court est une substitution de base dans l'exon 28 du gène VWF (c.4937A>G; p.Asn1646Ser).

Vos-Loohuis et al. (2017) ont rapporté que la variante causale la plus probable de ce trouble chez un braque allemand à poil dur est une autre mutation c.1657T>G ; p.Trp553Gly. Ils ont également rapporté  et observé  que seule la variation c.1657G (p.553Gly) se trouve exclusivement à l'état homozygote chez les chiens GWP et GSP qui sont affectés par la VWD, et suggèrent que cette mutation est une mutation causale candidate primaire pour la maladie dans les races.

*** Dépendant des laboratoires, ce n'est pas toujours la même mutation qui est testée pour le VWDII.
*** Bêtagène teste les 2 mutations c'est-à-dire: c.4937 A>G et c.1657 T>G


Références:
Vos-Loohuis, M., van Oost, B.A., Dangel, C., Langbein-Detsch, I., Leegwater, P.A. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet 48:493-496, 2017. Pubmed reference: 28696025. DOI: 10.1111/age.12544.

Nichols, T.C., Hough, C., Agersø, H., Ezban, M., Lillicrap, D. Canine models of inherited bleeding disorders in the development of coagulation assays, novel protein replacement and gene therapies. J Thromb Haemost 14:894-905, 2016. Pubmed reference: 26924758. DOI: 10.1111/jth.13301.

Gavazza, A., Presciuttini, S., Keuper, H., Lubas, G. Estimated prevalence of canine Type 2 Von Willebrand disease in the Deutsch-Drahthaar (German Wirehaired Pointer) in Europe. Res Vet Sci 93:1462-6, 2012. Pubmed reference: 22824509. DOI: 10.1016/j.rvsc.2012.06.010.

Burgess, H.J., Woods, J.P., Abrams-Ogg, A.C., Wood, R.D. Evaluation of laboratory methods to improve characterization of dogs with von Willebrand disease. Can J Vet Res 73:252-259, 2009. Pubmed reference: 20046626.

Sabino, E.P., Erb, H.N., Catalfamo, J.L. Development of a collagen-binding activity assay as a screening test for type II von Willebrand disease in dogs. Am J Vet Res 67:242-9, 2006. Pubmed reference: 16454628. DOI: 10.2460/ajvr.67.2.242.

Kramer, JW., Venta, PJ., Klein, SR., Cao, Y., Schall, WD., Yuzbasiyan-Gurkan, V. A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of german shorthaired pointer dogs. Vet Pathol 41:221-8, 2004. Pubmed reference: 15133170. DOI: 10.1354/vp.41-3-221.

Balises: Braque allemand à poil court, Braque allemand à poil dur, Chien chinois à crête