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Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
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Autres noms: Pain Insensitivity, Sensory Neuropathy, AMS, SN Gène affecté : GDNF Transmission : Au..
Autres noms: Von Willebrand disease II, VWDII Gènes affectés : VWF Transmission : Autosomal réc..