von Willebrand de Type 1 (vWD1- VWF)

  • Modèle: Bêtagène CM111
  • Disponibilité: En stock

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  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

En anglais : Von Willebrand disease I 

Gènes affectés : vWF

Transmission : Autosomique 

Autosomique dominant avec pénétration incomplète chez le Doberman Pinscher et le Kromfohrländer

Dans les autres races, le mode d'hérédité est récessif.

 

Mutation : CanFam3.1    (chr27)    g.38951839G>A    c.7437G>A    p.(S2479S)

Lien OMIA:  001057-9615

Races appropriées pour les tests : 
Aussiedoodle, Barbet, Bouvier bernois, Terrier brésilien, Cardigan Welsh Corgi, Coton de Tuléar, Doberman Pinscher, Drentse Patrijshond, Berger hollandais, Pinscher allemand, Goldendoodle, Bichon Havanais, Setter irlandais rouge et blanc, Setter irlandais, Kerry Blue Terrier, Kromfohrlander, Labradoodle, Manchester Terrier, Papillon, Pembroke Welsh Corgi, Caniche Miniature, Caniche Standard, Caniche Jouet, West Highland White Terrier.


Symptômes:

La maladie de Von Willebrand de type I (VWDI) cause un problème de coagulation dû à une carence de la protéine du facteur von Willebrand nécessaire à l'adhésion des plaquettes sanguines, entrainant des saignements prolongés après une blessure. La maladie de vWD est classé en trois catégories. Le type I est la moins sévère avec des symptômes hémorragiques légers à modérés. Le type II consiste en une défience de la protéine vWF et des saignements modérés à sévères. Le type III est la forme la plus sévère de vWD.


Références:
Rieger, M., Schwarz, H. P., Turecek, P. L., Dorner, F., van Mourik, J. A., & Mannhalter, C. (1998). Identification of mutations in the canine von Willebrand factor gene associated with type III von Willebrand disease. Thrombosis and Haemostasis, 80(2), 332-337.

Venta, P. J., Li, J., Yuzbasiyan-Gurkan, V., Brewer, G. J., & Schall, W. D. (2000). Mutation causing von Willebrand’s Disease in Scottish Terriers. Journal of Veterinary Internal Medicine, 14(1), 10-19. doi: 10.1111/j.1939-1676.2000.tb01493.x

Brooks, M. B., Erb, H. N., Foureman, P. A., & Ray, K. (2001). von Willebrand disease phenotype and von Willebrand factor marker genotype in Doberman Pinschers. American Journal of Veterinary Research, 62(3), 364-369.

Donner, J., Kaukonen, M., Anderson, H., Moller, F., Kyostila, K., Sankari, S., Hytonen, M., Giger, U., & Lohi, H. (2016). Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One, 11(8). doi: 10.1371/journal.pone.0161005

Vos-Loohuis, M., van Oost, B. A., Dangel, C., Langbein-Detsch, I., & Leegwater, P. A. (2017). A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Animal Genetics, 48(4), 493-496. doi: 10.1111/age.12544

Crespi, J. A., Barrientos, L.S., & Giovambattista, G. (2018). von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. Journal of Veterinary Diagnostic Investigation, 30(2), 310-314. doi: 10.1177/1040638717750429

Balises: Aussiedoodle, Barbet, Bouvier bernois, Terrier brésilien, Cardigan Welsh Corgi, Coton de Tuléar, Doberman Pinscher, Drentse Patrijshond, Berger hollandais, Pinscher allemand, Goldendoodle, Bichon Havanais, Setter irlandais rouge et blanc, Setter irlandais, Kerry Blue Terrier, Kromfohrlander, Labradoodle, Manchester Terrier, Papillon, Pembroke Welsh Corgi, Caniche Miniature, Caniche Standard, Caniche Jouet, West Highland White Terrier.