Syndrome de mutilation acral (AMS, gène GDNF)

  • Modèle: Syndrome de mutilation acral (AMS)
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Autres noms: Pain Insensitivity, Sensory Neuropathy, AMS, SN
Gène affecté : GDNF
Transmission : Autosomal recessif
Mutation : CanFam3.1    4    g.70875561C>T
Lien OMIA:  001514-9615

Races appropriées pour les tests : 
Pointeur anglais, Épagneul springer anglais, Épagneul Français, Braque allemand à poil court

Symptômes:

 

 

Références:

Plassais J, Lagoutte L, Correard S, Paradis M, Guaguère E, Hédan B, Pommier A, Botherel N, Cadiergues MC, Pilorge P, Silversides D, Bizot M, Samuels M, Arnan C, Johnson R, Hitte C, Salbert G, Méreau A, Quignon P, Derrien T, André C. A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet. 2016 Dec 29;12(12):e1006482. doi: 10.1371/journal.pgen.1006482. PMID: 28033318; PMCID: PMC5198995.

 

Balises: Pointeur anglais, Épagneul springer anglais, Épagneul Français, Braque allemand à poil court