Rétinopathie Multifocale 3 (CMR3- Best1)


  • Modèle: Rétinopathie Multifocale 3 (CMR3)
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD


  • 3 ou plus 55,00$ CAD
  • 5 ou plus 50,00$ CAD

Options disponibles




Autres noms: CMR3

En anglais : Multifocal retinopathy 3 

Gènes affectés : Best1

Transmission : Autosomique récessive

Mutation : CanFam3.1    18    g.54470590del    c.1388del    (1pb deletion (del C))

Lien OMIA:  001554-9615 

Races appropriées pour les tests : 
Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie, Chien suédois de Laponie


Symptômes:
La rétinopathie multifocale canine est un trouble oculaire caractérisé par de multiples zones de dégénérescence rétinienne.

Les signes de la maladie se développent vers l'âge de 13 semaines et comprennent de multiples taches sous-rétiniennes  dans le fond d'œil. Les lésions élèvent la rétine. Les nouvelles lésions arrêtent d’apparaître après l’âge de 6 à 12 mois.  En général, la vision n’est pas affectée.

Références:
Zangerl B, Wickström K, Slavik J, Lindauer SJ, Ahonen S, Schelling C, Lohi H, Guziewicz KE, Aguirre GD. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 Dec 16; 16:2791-804

 

Balises: Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie, Chien suédois de Laponie