PRA1 Golden Retriever (Atrophie rétinienne progressive, SLC4A3)


  • Modèle: PRA1 (SLC4A3) Golden Retriever
  • Disponibilité: En stock

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  • 5 ou plus 55,00$ CAD

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Autres noms: Golden Retriever PRA1
En anglais : Golden Retriever progressive retinal atrophy 1
Gènes affectés : SLC4A3
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1    37    g.26145752_26145753insC    c.2601_2602insC    p.(E859Rfs*104)
Lien OMIA:  001572-9615

Races appropriées pour les tests : 
Golden retriever

Symptômes:

 

 

Références:
Downs, L.M., Wallin-Håkansson, B., Boursnell, M., Marklund, S., Hedhammar, Å., Truvé, K., Hübinette, L., Lindblad-Toh, K., Bergström, T., Mellersh, C.S. : A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One 6:e21452, 2011. Pubmed reference: 21738669. DOI: 10.1371/journal.pone.0021452.

 

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