MPSIIIB- Mucopolysaccharidosis IIIB (NAGLU)- Schipperke

  • Modèle: Bêtagène- Chien
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Gène affecté: NAGLU

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1 9 g.20407670_20407671ins[A[(40_70)];20407660_20407670] c.2110_2111ins[A[(40_70)];2100_2110]

Lien OMIA: 001342-9615

Races appropriées pour les tests:  Schipperke

 

Symptômes:

 

 

Références:

Raj K, Ellinwood NM, Giger U. An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs. Sci Rep. 2020 Feb 21;10(1):3170. doi: 10.1038/s41598-020-60121-3. PMID: 32081995; PMCID: PMC7035321.

Balises: Schipperke, Chien