Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 (NCL-8, CLN8)- Setters
- Modèle: céroïde-lipofuscinose neuronale 8 (NCL-8, CLN8)- Setters
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Options disponibles
Autres noms: Amaurotic idiocy, Batten disease, NCL, NCL8
Gène affecté : CLN8
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1 37 g.30874779T>C c.491T>C p.(L164P)
Lien OMIA: 001506-9615
Races appropriées pour les tests :
Setter anglais, Setter Gordon
Symptômes:
Références:
Katz ML, Khan S, Awano T, Shahid SA, Siakotos AN, Johnson GS. A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun. 2005 Feb 11; 327(2):541-7. [PubMed: 15629147]
Koppang N. English setter model and juvenile ceroid-lipofuscinosis I n man. Am J Med Genet. 1992 Feb 15;42(4):599-604. [PubMed: 1609842]
Koppang N. The English setter with ceroid-lipofuscinosis: a suitable model for the juvenile type of ceroid-lipofuscinosis in humans. Am J Med Genet Suppl. 1988;5:117-25. [PubMed: 3146311]
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