PRA-rcd1 (gène PDE6B) -Setter Irlandais


  • Modèle: PRA-Setter Irlandais
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Autres noms: Atrophie progressive de la rétine, dysplasie cône-batonnet 1, PRA-rcd1

Gène affecté : PDE6B

Transmission : Autosomal Recessif

Mutation : CanFam3.1 chr3 g.91747713C>T c.2421G>A

Lien OMIA:  000882-9615

Races appropriées pour les tests : 
Setter Irlandais

Symptômes:

 

Références:

Suber, M.L., Pittler, S.J., Qin, N., Wright, G.C., Holcombe, V., Lee, R.H., Craft, C.M., Lolley, R.N., Baehr, W., Hurwitz, R.L. :
Irish Setter Dogs Affected with Rod/Cone Dysplasia Contain a Nonsense Mutation in the Rod cGMP Phosphodiesterase beta- Subunit Gene Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 90:3968-3972, 1993

 

Balises: Setter Irlandais, Chien