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Gène affecté : GLB1 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : CanFam3.1 23 g.3754313G>A c.17..
Gène affecté: HEXB Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 2 g.57225684del c.391d..
Gène affecté: HEXA Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr30 g.35841247C>T c..
Gène affecté: SUV39H2 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr2 g.21731812_21..
Gène affecté: SUV39H2 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr 2 g.21731842A>..
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
Autres noms: Myopathie centronucléaire 2 Gène affecté: BIN1 Transmission: Autosomal récessif ..
En anglais : Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Setter Type) Gène affecté : GALC Tran..
Autres noms: furnishings, improper coat, poil dur (wire hair trait, wirehaired trait) En anglais ..
Autres noms: Primary lens luxation; isolated canine ectopia lentis, PLL En anglais : Lens luxation..
Gène affecté: TUBB1 Transmission: Autosomal Récessif Mutation: CanFam3.1 24 g.43766144G>A c.745G>A..
Autre nom: Maladie de la Pompe Gènes affectés : GAA Transmission : Autosomal Recessive Mutation..
Gène affecté: NAGLU Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 9 g.20407670_20407671..
Autres noms: Syndrome d’Alport Gène affecté: COL4A5 Transmission: Récessif, relié au chromosom..
Gène affecté: ATF2 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 36 g.19078954A>C c.152..