Céroïde-lipofuscinose neuronale 4A (NCL-4A) (NCL4A) gène ARSG

  • Modèle: Céroïde-lipofuscinose neuronale 4A (NCL4A)
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Autres noms: Maladie de surchage lysosomal, Lysosomal storage disease
Gènes affectés : ARSG 
Transmission : Autosomal Recessif

Mutation : CanFam3.1    9    g.15071276G>A    c.296G>A
Lien OMIA: 001503-9615
Races appropriées pour les tests : 
American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bull Terrier

Symptômes:

Références:
Abitbol M, Thibaud JL, Olby NJ, Hitte C, Puech JP, Maurer M, Pilot-Storck F, Hédan B, Dréano S, Brahimi S, Delattre D, André C, Gray F, Delisle F, Caillaud C, Bernex F, Panthier JJ, Aubin-Houzelstein G, Blot S, Tiret L. A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17; 107(33):14775-80

Balises: American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier, Amstaff, Bull Terrier