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Autres noms: Non-Type I Cystinuria, CystIII En anglais : Cystinuria Type 3 Gènes affectés : SLC..
Autres noms: En anglais :Factor VII deficiency Gènes affectés : F7 Transmission : Autosoma..
Gène affecté : ITGB2 Transmission : Autosomal recessif Mutation : CanFam3.1 chr31 g.3853701..
Autres noms: Hypocatalasia, Acatalasemia, CAT En anglais : Catalase Deficiency Gènes affectés..
Gène affecté : KLKB1 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : CanFam3.1 16 g.44501415A>..
Gène affecté : PKLR Transmission : Autosomal Recessive Mutation : CanFam3.1 7 g.42269752_422..
Autres noms: PK deficiency En anglais : Pyruvate kinase deficiency Gène affecté: PKLR Transmissi..
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
En anglais: Dental-skeletal retinal anomaly (DSRA) Gène affecté: MIA3 Transmission: Autosomal réc..
Gène affecté: CCDC39 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr34 g.13952270G>A ..
Gène affecté: PIGN Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr1 g.14705240C..
Gène affecté : COL9A2 Transmission : Autosomal récessif pour les problèmes de nanisme, les chiens ..
Gène affecté : EDA Transmission : Lié au chromosome X, récessif Mutation : CanFam3.1 X g.545..
Gène affecté: DMD Transmission: Récessif, lié au Chromosome X Mutation: CanFam3.1 X g.27926946T>C ..
Gène affecté: COL7A1 Transmission: Autosomal Recessive Mutation: CanFam3.1 20 g.40538034G>A ..