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En anglais : Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Ragdolls Gène affecté : MYBPC3 Transmission : Auto..
En anglais : Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Sphinx Gène affecté : ALMS1 Transmission : Probabl..
Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary cataract, Early onset cataracts, Juvenile..
Autres noms: Cataracte juvénile En anglais : Hereditary, cataract (HC), Early onset cataracts, Ju..
Autres noms: CDDY/IVDD, CDPA, Hansen's Type I IVDD, Intervertebral Disc Disease with ou without chon..
Gène affecté: NHEJ1 Transmission: Autosomal récessive avec expression variable Mutation: Délétion ..
Autres noms: Maladie de surchage lysosomal, Lysosomal storage disease Gènes affectés : ARSG Trans..
Autres noms: Amaurotic idiocy, Batten disease, NCL, NCL5 Gène affecté : CLN5 Transmission : Autoso..
Autres noms: Amaurotic idiocy, Batten disease, NCL, NCL8 Gène affecté : CLN8 Transmission : Autoso..
Autres noms: Nanisme Gène affecté: ITGA10 Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam..
Gène affecté : ADAMTS20 Transmission : Autosomal Recessive avec expression variable Mutation : ..
Autres noms: CMR3 En anglais : Multifocal retinopathy 1 Gènes affectés : Best1 Transmissio..
Autres noms: EIC En anglais : Exercise-induced collapse Gènes affectés : DNM1 Transmission : Auto..
Autres noms: Complexe dégénérescence cérébelleuse-myosite, Inflammatory Myopathy, CDMC En anglais ..
Gène affecté : DLX6 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : CanFam3.1 14 g.22068082_22..