NEWS-Encéphalopathie néonatale avec convulsions (ATF2)
- Modèle: Bêtagène- Chien
- Disponibilité: En stock
-
65,00$ CAD
-
- 3 ou plus 60,00$ CAD
- 5 ou plus 55,00$ CAD
Options disponibles
Gène affecté: ATF2
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 36 g.19078954A>C c.152T>G p.(M51R)
Lien OMIA:001471-9615
Races appropriées pour les tests: Caniche royale, Caniche standard
Symptômes:
Références:
Chen X, Johnson GS, Schnabel RD, Taylor JF, Johnson GC, Parker HG, Patterson EE, Katz ML, Awano T, Khan S, O'Brien DP. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9. doi: 10.1007/s10048-007-0112-2. Epub 2007 Dec 12. PMID: 18074159.
Articles suggérés
Balises: Caniche Standard, Caniche Royal, Chien