Maladie de stockage du glycogène II (GSII) gène GAA

  • Modèle: Maladie de stockage du glycogène II (GSII, GAA)
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Autre nom: Maladie de la Pompe

Gènes affectés : GAA
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1    9    g.1603730C>T    c.2237G>A
Lien OMIA:  000419-9615

Races appropriées pour les tests : 
Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie, Chien suédois de Laponie

Symptômes:

 

Références:
Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825

Balises: Berger finnois de Laponie, Chien finnois de Laponie, Chien suédois de Laponie